غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) در استانهای آذربایجان شرقی و غربی
Authors
Abstract:
Background & Aim: Hereditary hearing loss(HHL) affects one in 1000-2000 newborns and more than 50% of these cases have a genetic base. About 70% of HHL are nonsyndromic with autosomal recessive forms accounting for 85% of the genetic load. Different genes have been reported to be involved, but mutations in GJB2 gene at DFNB1 locus have been established as the basis of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. In addition to GJB2 mutations, the deletion of ∆(GJB6-D13S1830) involving GJB6 gene (also localizes to DFNB1 interval) has been detected in many patients heterozygous for one mutation in GJB2 gene. The aim of this project was to study the prevalence of GJB2 mutations in Turk deaf population living in East and West Azarbaijan provinces of Iran. Material & Method: Mutation screening began by Amplification Refractory Mutation System(ARMS) - PCR for the detection of 35delG then, we analyzed all samples excluding 35delG homozygotes by DHPLC and Direct Sequencing for other GJB2 mutations. Results: We screened 276 chromosomes (138 probands) for GJB2 mutations. Seventy - five chromosomes (27%) carried GJB2 mutations including 35delG, delE120,-3170G>A, W24X, 363delC, E129k, Q80L, and Y155X. Among them, 35delG had the highest frequency, and Q80L and 363delC were novel mutations which have not been reported in any other populations. Thirty-five patients(25.3%) had biallelic GJB2 mutations and five probands had monoallelic GJB2 mutations. The ∆(GJB6-D13S1830) mutation was not found in heterozygous patients. Polymorphisms found were V1531 and V271. Conclusion: Regarding high prevalence of DFNB1-related hearing loss in the north east of Iran, screening this population for this locus is recommended. Also, in comparison with other countries, our results suggest that other loci and genes can be responsible for nonsyndromic deafness in this population.
similar resources
غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع i(dfnb۱) در استان های آذربایجان شرقی و غربی
زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(gjb2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با ور...
full textبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانوادههایی از استانهای غربی کشور
نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایعترین نقصهای مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، میباشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان میدهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...
full textغربالگری جهش های ژن ۲gjb در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در استان خوزستان
هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عم...
full textتعیین اطلاعدهندگی مارکر D7S2456 در تشخیص مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در پنج قومیت ایرانی
زمینه و هدف : جهشهای ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 مهمترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیصهای مولکولی مورد بررسی قرار میگیرند. در پایگاه دادهها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاعدهندگی مارکر D7S2456 با توالیهای تکراری CA که در ناحیه 3 ژن SLC26A4 است؛ در پنج قومیت از ...
full textبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB35 و DFNB42 در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70% موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...
full textفراوانی جهشهای M34T،167delT ، 235delC و 35delG در ژن GJB2 در ناشنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی با وراثت جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجان غربی
Background and Objective: Mutations in GJB2 gene is the most common cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss in many populations. The aim of this study was to determine the frequency of 35delG, 167delT, M34T, 235delC mutations in West Azarbaijan population. Materials and Methods: 129 patients from 96 families were studied. Mutations were detected using ASO-PCR and PCR-RFLP method...
full textMy Resources
Journal title
volume 12 issue 49
pages 71- 76
publication date 2006-03
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023